23. parea kromosoma sexualez osatua dago: X eta Y kromosomez.
Y kromosoma X baino txikiagoa da.
Gizonezkoen kariogramak XY kromosomak ditu, eta emakumezkoenak XX.
Meiosian, bi kromosomak bide ezberdinetatik doaz; beraz, gizonezkoen kasuan, espermatozoideek X edo Y izango dute, sexua ezberdinduz.
4. Sexuari Lotutako Herentzia
X kromosomak, sexua determinatzeaz gain, zenbait karaktere determinatzen dituzte.
Y kromosomak, txikiagoak direnez, askoz gene gutxiago gordetzen dituzte, gizonezkoa determinatzen duten geneez gain.
Adibidez: Hipertrikosi aurikularra (belarrietan ile ugari eta luzea izatea).
Gene hauek sexuari lotutako geneak dira.
4.1. X Kromosomaren Geneen Asalduren Ondoriozko Anomaliak
Hemofilia: Odolaren koagulazio sistemaren urritasuna da.
X kromosomari lotuta dagoenez:
Emakumezkoek izateko, homozigoto errezesiboak izan behar dute.
Gizonezkoek, aldiz, X bakarra dutenez, gene hori daukana hartzen badute beti azalduko zaie.
Daltonismoa: Kolore berdea eta gorria bereizteko ezgaitasuna sortzen duen asaldura genetikoa.
(Azaltzeko ezaugarriak hemofiliaren berdinak dira).
4.2. Kromosoma Sexualen Kopuruarekin Lotutako Asaldurak
Turner sindromea (X0): Ez du heldutasun sexuala, obulutegi gutxi garatuak, ez du bularrik, lepoko azalean tolestura txikiak ditu eta asaldura mental arinak izan ditzake.
1/3500 emakumezkoetan.
Klinefelter sindromea (XXY): Barrabilak gutxi garatuta, espermatozoiderik gabe.
Askotan altuak eta meheak dira.
Ahotsa fina dute.
Bularrak izan ditzakete.
X hirukoitzaren sindromea (XXX): Ume itxura, karaktere sekundario gutxi garatuak.
1/1000 emakumezkoetan.
Y bikoitzaren sindromea (XYY): Oso altuak, koziente intelektual baxua, oldarkorrak eta jokabide antisoziala.
1/2000 gizonezkoetan.
5. Sexu Loturarik Gabeko Herentzia
5.1. Geneen Ondoriozko Asaldurak
Polidaktilia: Behatz kopurua kontrolatzen duen aleloan asaldura, sei behatz izatea eraginez.
Gainartzailea da.
Albinismoa: Melaninaren (pigmentaziorako substantzia) sintesia aldatzen duen gaixotasuna.
Errezesiboa.
Anemia faltziformea: Hemoglobina berezi bat sortzen da, eta ezin da oxigenoa ondo garraiatu. Arnasketa arazoak eragiten ditu.
Errezesiboa.
Fibrosi kistikoa: Biriketan mukositate handia sortzen da, gas trukea zailduz. Infekzio bakterianoak hartzeko arriskua ere ematen du.
Errezesiboa.
Huntingtonen korea: 30-40 urte inguruan garunaren funtzionamendua apurka galtzen da, asaldura mentalak eta mugimenduak kontrolatzeko ezintasuna eraginez.
Gainartzailea.
5.2. Kromosoma Autosomikoen Kopuruak Eragindako Asaldurak
Down sindromea: 21. kromosoma parean trisomia.
Adimen urritasuna, txinatarren antzeko begiak eta azal zimurtsua.
1/2500 haurretan.
Edwards sindromea: 18. kromosoma parean trisomia.
Anomaliak buruaren forman, kokots ondoratua, oinetako behatz artean mintza.
1/7000 haurretan.
Patau sindromea: 13. kromosoma parean trisomia.
Erbi ezpaina, hatz gehiago eta bihotzeko arazoak.
1/4500 haurretan.
6. Odol Taldeen Herentzia eta Kodominantzia
Odol taldea geneek determinatzen dute. Aleloak:
A eta B gainartzaileak dira, eta kodominanteak beraien artean.
0 errezesiboa da.
Globulu gorriek molekula batzuk dituzte mintz zelularrean, taldearen arabera.
Transfusioetan garrantzitsua da taldeen konpatibilitatea jakitea.
Konpatiblea ez bada, antigorputzek emailearen odolaren globulu gorrien azaleko antigenoen aurka erreakzionatzen dute.
Koaguluak, hemoglobina galtzea eta heriotza eragin ditzake.
7. Giza Aldakortasuna
Pertsonen arteko ezberdintasunak bi faktorek eragiten dituzte:
Geneak: Gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dira.
Bakoitzak genotipo berezia du, biki unibitelinoek izan ezik.
Ingurunea: Gure bizitzaren baldintza multzoa, hala nola, elikadura edo klima.
Aldakortasun hori jarraia edo ez-jarraia izan daiteke.
7.3. Aldakortasun Genetikoa: Mutazioak
Mutazioa: Jatorrizko geneetan gertatutako aldaketak, gene aleloak sortuz.
Ondorio onak, kaltegarriak edo kaltegabeak ekar ditzake.
Mutazio motak:
Genikoak: Geneen egitura edo konposizioari eragiten dioten mutazioak.
Kromosomikoak: Kromosoma kopuruan, morfologian edo banaketan (kromosoma zatiak faltan edo soberan) eragindakoak.
Mutazioak zorizkoak dira, nekez gertatzen dira eta ehun somatikoetako zelulei edota zelula germinalei eragiten diete.
Germinalek ernalketan parte hartzen badute, hurrengo belaunaldira pasatuko dira.
8. Giza Genoma
Giza genoma: DNAren sekuentzia osoa, hau da, gizakion organismoko zelula bakoitzaren barruan dauden 3.000 milioi nukleotidoen zerrenda osoa.
DNAren funtzioa zelulari proteinak sor ditzan informazioa ematea da.
Proteina bat kodifikatzen duen DNA zati bakoitza gene bat da.
Datuak:
Gizakiok 31.000 gene ditugu.
%1,5a bakarrik proteinak sortzeko da.
%0,1a bakarrik da ezberdina gizaki batetik bestera; %99,9an berdinak gara.
