Biologia eta Genetika: Mutazioak, Birusak eta Immunitatea

Mutazioak

Izaki bizidun baten informazio genetikoan gertatutako edozein aldaketa da.

Mutazio motak

1. Eragindako zelularen arabera

• Germinalak: Gametoei eragiten die eta ondorengoei aldaketa transmititzen die. Eboluziorako funtsezkoak dira.
• Somatikoak: Zelula somatikoei eragiten die eta ondorengoei aldaketa ez zaie transmititzen. Eboluziorako ez dira funtsezkoak.

2. Hedaduraren arabera

Genomikoak

Kromosoma kopuruari eragiten diote.

• Euploidia: Kromosomen dotazio haploideei eragiten die. Bi mota daude:
  • Poliploidia: Kromosomen bi joko haploide baino gehiagori.
  • Haploidia: Kromosoma joko bakarrari.
• Aneuploidia: Kromosoma bikote kopuruari eragiten diote. Bi mota daude:
  • Trisomia: Kromosoma bikotean kide bat gehiago egotea (adibidez, Down sindromea).
  • Monosomia: Kromosoma bikotekideetako bat falta izatea.

Kromosomikoak

Geneek kromosometan duten antolamenduan eragiten dute.

• Inbertsioak: Kromosoma zati batek noranzkoa aldatzen du.
• Delezioak: Kromosoma zati bat galtzea.
• Bikoizketa: Kromosoma zati bat behin baino gehiago erreplikatzen da.
• Translokazioak: Segmentu kromosomiko batek kokalekua aldatzen du.

Genikoak

Nukleotido sekuentzian eragiten dute.

• Ordezkapenak: Nukleotido 1 edo gutxi batzuk beste batekin trukatzen dira.
• Adizioak: Nukleotido 1 edo gutxi batzuk gehitzen dira.
• Delezioak: Nukleotido 1 edo gutxi batzuk galtzen dira.

Birusak

Birusak parasitoak dira; hau da, ostalari bat behar dute ugaltzeko. Horretarako, ostalarien makina metabolikoak erabiltzen dituzte erreplikatzeko eta ugaltzeko. Ostalariei kalte egiten diete, patogenoak baitira.

Birus bakoitzak bere ostalari espezifikoak ditu, eta horri eragiten dio gaixotasuna. Beste edozein bizidunentzat inerteak dira. Birusak material genetikoz (DNA edo RNA) eta kapsida proteiko batez osatuta daude.

Birus motak

1. Ikosaedrikoak: Material genetikoa eta kapsida ikosaedrikoa dute (adibidez, pikornabirusak, rhinobirusa).
2. Gainestadura dutenak: Material genetikoz, kapsida ikosaedrikoaz eta gaineztaduraz osatuta daude (adibidez, GIB, gripea).
3. Helikoidalak: Material genetikoa eta kapsida helikoidala dute (adibidez, tabakoaren mosaikoa).
4. Konplexuak: Material genetikoa, kapsida ikosaedrikoa, lepokoa, buztan helikoidal hutsa, espikulak eta lotura-zuntzak dituen oinarrizko plaka dute (adibidez, bakteriofagoak).

Ingeniaritza genetikoan birusen erabilera

1. Zelula prokariotoetan material genetikoa sartzeko fagoak erabiltzen dira.
2. Zelula eukariotoetan material genetikoa sartzeko bektoreak erabiltzen dira.

Bakterioak

Bakterioak zelulabakarrak eta prokariotoak dira; hau da, ez dute nukleorik. Guztiek dituzte mintz plasmatikoa, zitoplasma, DNA zirkular eta biluzia, erribosomak eta peptidoglukanoz osatutako pareta.

Batzuek elementu osagarriak izan ditzakete, hala nola: kapsula, flageloa, pili somatikoak eta konjugatiboak, eta plasmidoak (azken hauek ingeniaritza genetikoan erabiltzen dira).

Gram tindaketaren araberako motak

• Gram positiboak: Kolore morea hartzen dute eta pareta lodia dute.
• Gram negatiboak: Kolore arrosa hartzen dute eta pareta mehea dute.

Ingeniaritza genetikoan, bakterioak zelula ostalari gisa erabiltzen dira; horien artean nabarmentzen dira Escherichia coli (E. coli) eta Bacillus subtilis (B. subtilis).

Bakterioen ugalketa

Ugalketa asexuala (Fisio binarioa)

• Fisio binarioa: Bakterio bakar batek bere DNA bikoiztu eta bi alaba-zelula berdin sortzen ditu. Ez da gametorik, ez eta sexu-organo bereizirik ere behar.

Informazio genetikoaren trukea (Sexu-prozesu modukoa)

Ez da benetako ugalketa, informazio genetikoaren trukea baizik:

• Konjugazioa: Bakterio batek beste bati DNA zati bat (askotan plasmidoa) transferitzen dio pili konjugatiboaren bidez.
• Transdukzioa: Bakteriofagoek (birusek) bakterioen DNA batetik bestera eramaten dute.
• Transformazioa: Bakterioek ingurutik DNA hutsa xurgatu eta barneratzen dute.

Ingeniaritza Genetikoa

Aplikazioak

Medikuntzan

• Farmakoen ekoizpena: Adibidez, intsulina, interferoiak eta hazkuntza-hormona bakterioetan sortzen dira.
• Gene-terapia: Gaixotasun genetikoak zuzentzeko gene osasuntsuak sartzea.

Nekazaritzan

• Landare transgenikoak: Izurriteekiko edo herbizidekiko erresistenteak diren barietateak.
• Ekoizpen handiagoa eta hobekuntza nutritiboa.

Abeltzaintzan

• Animaliak genetikoki eraldatuak: Hazkuntza hobea edo gaixotasun-erresistentzia handitzeko.

Ingurumenean

• Biodegradazioa: Kutsadura ezabatzeko bakterio eraldatuak.
• Bioerremediazioa: Lurzorua edo ura garbitzeko organismo eraldatuen erabilera.

Elikagaien industrian

• Entzima eraldatuak erabiltzea elikagaiak ekoizteko edo hobetzeko.

Zientziaren ekarpena gizarteari

Zientziak gizarteari osasuna, bizi-kalitatea eta bizi-itxaropena hobetzen laguntzen dio.

• Adibideak: Antibiotiko berrien garapenak eta txertoen ikerketek infekzioen aurkako borrokan aurrerapausoak ematea ahalbidetzen dute.
• Ikerketa: Ikerketa kolektiboa eta diziplinartekoa da (bioteknologoak, medikuak eta farmazeutikoak elkarlanean aritzen dira).
• Eragina: Osasun publikoan inbertsioa handitzeak txertoak eta antibiotiko egokiak eskuragarri jartzea ahalbidetzen du. Ikerketaren arabera, 2025-2050 artean 92 milioi bizitza salbatu daitezkeela aurreikusten da.

Antibiotikoen erabilera eta erresistentzia

Noiz eta nola erabili behar dira antibiotikoak?

Antibiotikoak bakterioen eragindako infekzioak tratatzeko erabiltzen dira, ez birusen (adibidez, gripea edo COVID-19) eragindako gaixotasunak tratatzeko.

• Medikuaren aginduz eta dosi egokian erabili behar dira.
• Tratamendua ez da eten behar sintomak hobetu arren.

Erabilera desegokiaren arazoak

Erabilera desegokiak (infekzio birikoetan erabiltzea, tratamendua goiz etetea edo automedikazioa) bakterioekiko erresistentzia eragin dezake.

Horrek esan nahi du bakterioak antibiotikoekiko erresistenteak bihurtzen direla, tratamenduak ez-eraginkorrak bihurtuz eta infekzioak hilgarriago bihurtuz.

Moldaerazko Immunitate Sistema

Moldeak (onddo mikroskopikoak) gure gorputzera sartzen direnean (adibidez, aire bidezko esporen arnastean), immunitate-sistema aktibatzen da hauek neutralizatzeko:

1. Lehenengo defentsa-lerroa:
   • Mukosa eta azalaren babesak: moldeak sartu ez daitezen.
   • Makrofagoak eta neutrofiloak (zelula fagozitarioak): moldeak "jan" egiten dituzte.
2. Bigarren defentsa-lerroa – Erantzun espezifikoa:
   • T linfozitoak: moldearen antigenoak ezagutzen dituzte eta infekzioari aurre egiten diote.
   • B linfozitoak: antigorputzak ekoizten dituzte moldearen aurka.
3. Inflamazioa: Moldearen aurrean gorputzak hantura eragiten du infekzio gunea isolatzeko eta zelula immunitario gehiago erakartzeko.
4. Immunitatearen memoria: Molde jakin bat berriz agertzen bada, sistema azkarrago erantzuteko prestatuta egoten da.

Defentsa Tertziarioak: Osagaiak

Antigenoak

• Moldaerazko immunitate-sistemak arrotz gisa hartzen duen substantzia da.
• Ondorioz, antigeno espezifiko horren kontra moldaerazko immunitate-sistemak erantzun immunitario espezifikoa sortzen du.
• Antigenoak patogeno zelulen gainazaleko makromolekulak dira, oro har, proteina edo gluzido izaera (polisakaridoak) izaten dutenak.

Egitura espezifikoak

• EPITOPOA (Determinatzaile antigenikoa): Antigorputzari modu espezifikoan lotzeko antigenoaren eskualde txikia (aminoazido edo monosakarido gutxi batzuk). Antigeno batek epitopo bat baino gehiago izan ditzake.
• PARATOPOA: Epitopoarekin interakzionatzen duen antigorputz molekularen eskualdea.

Linfozitoak

Moldaerazko immunitate-sistemako zelulak dira, jatorri linfoideko leukozitoak. Hezur-muin gorrian eratzen dira.

B linfozitoak

• Antigorputzak sortzen dituzte.
• Antigorputzek patogenoak neutralizatu edo seinalatzen dituzte, fagozitoek suntsitu ditzaten.
• Batzuk memoria-zelula bihurtzen dira.

T linfozitoak

• T laguntzaileak (CD4+): Beste immunitate-zelulak aktibatzen dituzte.
• T hiltzaileak (CD8+): Birusek kutsatutako zelulak suntsitzen dituzte.
• Hauek ere memoria-zelulak sor ditzakete.

Organismo Transgenikoak lortzea

• Organismo transgenikoa: Ingeniaritza genetikoaren teknologiaren bidez, zelula germinaletan beste espezie baten genea (transgenea) sartuta lortzen den landarea edo animalia da.
• Transgenea: Organismo batetik bestera transferitzen den genea da.

Transgenesia zelula germinaletan egiten denez, ondorengoak ere transgenikoak izango dira.

Aplikazioak

1. Animalietan

• Ugaztunak bioerreaktore gisa erabili giza proteinak lortzeko.
• Gizakiaren ehunekin bateragarriak diren organoak lortzeko.

2. Landareetan

• Agrobacterium tumefaciens bakteriaren Ti-plasmidoa bektore gisa erabili.
• Intsektuen kontrako toxinak eratzeko.

Gaixotasun genetikoen diagnostikoa eta terapia genikoa

Hibridazio teknikak erabiliz, gaixotasunak eragiten dituzten geneak lokalizatzen dira, akatsik ez duten geneekin ordezkatzeko.

Gene terapeutikoa gene mutatua daramaten zeluletara transferitzen da, bektoreen bidez. Terapia hau zelula somatikoetan bakarrik ematen da, eta minbizi mota batzuen tratamendu gisa, eta odoleko, biriketako eta gibeleko gaixotasunak tratatzeko erabiltzen da.

Terapia Genikoaren motak

1. Ex Vivo: Gaixoari zelulak erauzten zaizkio, laborategietan genetikoki eraldatzen dira eta berriz ere gaixoari ezartzen zaizkio.
2. In Vivo: Bektorea zuzenean sartzen zaio pazienteari.

Erantzun Immunologikoa

1. Erantzun Primarioa (Antigenoarekin izandako lehen kontaktua)

1. Antigeno arrotzak hautematea (Makrofagoak):

   Makrofago batek antigeno bat hautematen du, fagozitatu, digeritu eta zati txikiak (epitopo moduan) azaleratzen ditu.

2. T_H linfozitoak aktibatzea:

   Epitopo horien osagarri diren T_H linfozitoen klonekin lotzen da. Epitopo-linfozito errezeptore antigenikoaren arteko interakzioz, T_H linfozitoa aktibatu eta interleukinak jariatzen ditu.

Erantzun motak

• Erantzun zelularra: T_C linfozitoek suntsitu egiten dute aktibatu dituen antigenoa daraman edozein zelula.
• Erantzun humorala: B linfozitoaren mintzeko errezeptore antigenikoan lotzen zaio antigenoa. Interleukinek epitopoa daramaten B linfozitoekin interakzionatzean, linfozitoak aktibatzen dira.

Antigenoa inaktibatzea

Antigorputzak epitopoei lotzen zaizkie patogenoa suntsitzeko edo desaktibatzeko, mekanismo hauen bidez:

• Aglutinazioa: Antigorputza antigeno zelular bat baino gehiagorekin lotu daiteke, agregatu zelular handiak eratuz, segmentatuz eta makrofagoek fagozitatuz.
• Prezipitazioa: Antigenoa disolbatuta dagoenean, antigorputzekin lotzean, konplexu molekularrak hauspearazten ditu.
• Neutralizazioa: Antigenoa substantzia toxikoa bada, lotzean, toxina neutralizatu eta ez-toxikoa bihurtzen da.
• Opsonizazioa: Antigorputzak antigenoarekin lotzean, antigorputzez inguratutako patogenoa erakargarriagoa bihurtzen da fagozitoentzat (opsonizazioa).

Erantzun Immunologikoa desaktibatzea

Antigenoa inaktibatuta/suntsituta dagoenean, T_S-ren ondorioz, T_C eta T_B-ren ugalketa eta antigorputzen ekoizpena eteten da.

Irudien legenda (Antigorputzaren egitura)

1. Besoak
2. Zurtoina
3. Giltzarria
4. Kate arinak
5. Kate astunak
6. Antigenoak
7. Epitopoak (ertzak)