Mutazio genetikoak: zergatiak, konponketa eta motak

Mutazio genetikoen zergatiak

• Irakurketa-akatsak: DNAren erreplikazioan berez agertzen dira.
• DNAren ustekabeko lesioak: Nukleotido baten edo batzuen egituran gertatutako aldaketak dira. Berez agertzen dira, DNA erreplikatzen ari ez bada ere.
• Transposizioak: DNA zatien leku-aldaketa. Elementu genetiko molekularrei transposon esaten zaie. Berez aldatzen dute lekuz, mutazioa eraginez. Transposona zegoen eremuan delezio bat gertatzen da, eta txertatzen den eremuan, berriz, gehikuntza bat. Transposon bat gene baten barruan txertatuz gero, geneak bere funtzioa gal dezake. Beste aldetik, transposona berriz aldatzen bada lekuz, funtzioa berreskuratu daiteke.

DNAren konponketa mekanismoak

DNAren erreplikazioa oso zehatza da. Horretan laguntzen du Proben Zuzenketa prozesuak. DNA polimerasak egiten du, exonukleasa-jardueran oinarrituta. Horri esker, hutsegiteetarako arriskua murrizten da. Entzimak, beste nukleotido bat gehitu baino lehen, aurrekoa zuzena dela egiaztatzen du; zuzena ez bada, erretiratu eta ordezkatu egiten du.

Mekanismo hori izan arren, DNA polimerasak nukleotido oker bat uzten du gehitutako $10^7$ nukleotido bakoitzeko. Balio hori jaisteko, badira Konponketa-Sistema eratzen duten entzima batzuk. Horiek sintetizatu berria den DNA berraztertzen dute, lesioak konponduz eta akatsen arriskua jaitsiz.

Mutazio kromosomikoak

Mutazio kromosomikoek kromosomen barneko egituran aldaketak eragiten dituzte, genen sekuentziari eraginez.

• Delezioa: Kromosoma zati bat galtzen da. Galdutako zatiak gene asko baditu, delezioak ondorio larriak edo hilgarriak izan ditzake.
• Bikoizketa: Kromosoma zati bat erreplikatzen da, material genetiko kopurua handituz. Bikoiztutako zatiaren gainean beste mutazio bat gerta daiteke, gene berriak ager daitezkeelarik lehenengoa aldatu gabe, eta horrek eboluzioari mesede egin diezaioke.
• Inbertsioa: Kromosoma zati batek buelta ematen duenean gertatzen da.
• Translokazioa: Kromosoma zati bat lekuz aldatzen denean gertatzen da.
  • Homologoak ez diren bi kromosoma zati bata bestearekin aldatzen direnean: Translokazio Elkartzailea.
  • Zati bat beste leku batera joatean (kromosoma berean edo beste batean), aldatutako zatiaren lekua beste zatiarekin aldatu gabe: Transposizioa.

  Inbertsioetan bezala, translokazioak ez dira kaltegarriak mutazio horiek izan dituen indibiduoarentzat, baina bai ondorengoentzat.

Mutazio kromosomikoak detektatzeko moduak

• Kromosoma homologoen parekatzearen azterketa: Meiosian, mutazio mota bakoitzak egitura bereizgarri batzuk sortzen ditu.
• Kromosoma-banden tindaketa: Kromosomak zenbait substantziarekin tindatuta, patroi edo eredu bat agertzen da zeharretara. Kromosoma baten bandak kromosoma horrek izan behar dituen banda-ereduekin alderatzen badira, aldaketarik gertatu den ikus daiteke.