Genetikaren Oinarriak eta Herentzia Biologikoa

Genetikaren Oinarrizko Kontzeptuak

Genetika: Karaktereen herentzia gurasoetatik seme-alabengana eta zeluletako geneen portaera aztertzen ditu.

Geneak: Informazio hereditarioa duten ADN zatiak dira. Hauek gurasoetatik seme-alabengana transmititzen dira meiosian zehar. Gene bakoitzak 2 alelo ditu kromosoma homologo bakoitzean.

Indibiduo bat homozigotikoa da bere aleloak berdinak direnean (AA, aa) eta heterozigotikoa desberdinak direnean. Alelo dominantea (A) fenotipoan agertzen da indibiduo heterozigotikoetan, eta alelo errezesiboa (a) ezkutuan geratzen dena da.

Genotipoa: Indibiduo batek dituen eta gurasoetatik jarauntsi dituen geneen multzoa da; bizitza osoan mantentzen da.

Fenotipoa: Indibiduo batek aurkezten duen karaktere multzoa da. Hau, nagusiki, bere genotipoaren araberakoa da, nahiz eta ingurumen-faktoreek ere eragin dezaketen (gaixotasunak, tenperatura...).

Fenotipoa = Genotipoa + Ingurumen-faktoreak

Mendelen Legeak

1. Legea: Uniformetasunaren legea

Karaktereterako homozigotikoen arteko gurutzaketak ondorengotza uniforme bat sortzen du. Banako homo dominante bat (AA, hazi horiak) eta homo errezesibo bat (aa) gurutzatzean, F1 ondorengotza heterozigotikoa (Aa) lortzen da, hazi horikoak.

2. Legea: Segregazio independentearen legea

Karaktere bakar bateko hibridoen gurutzaketa: F2 lortu zen F1eko Aa hibridoen autofekundazioaren bidez. Gametoak ekoiztekoan, A eta a aleloak banandu eta gameto desberdinak sortzen dituzte; A eta a gametoak probabilitate berarekin (% 50) lortuko dira.

3. Legea: Karaktere bien herentzia independentea

Aldi bereko herentzia aztertu zuen. Landare gurasoek AABB eta aabb genotipoa zuten, eta horiek AB eta ab gametoak sortzen dituzte. Gameto horien batasunak landare heterozigotikoen F1 belaunaldia sortzen du. Landare hauek (meiosian) alelo hauek sortzen dituzte: AB, Ab, aB, ab (% 25eko probabilitatearekin). Autofekundazioaren ondoren F2 lortzen da, eta bertan fenotipo desberdinak sortzen dituzten 16 genotipo konbinazio agertzen dira.

Herentzia eta Giza Gaixotasunak

Gaixotasun hereditarioak: Geneen bidez gurasoetatik seme-alabengana transmititzen direnak dira, gametoetan presente daudelako.

Gaixotasun genetikoak: ADNaren alterazioen ondoriozkoak dira, baina ez dute zertan gurasoengandik etorri behar.

Giza herentziaren ondorengotza hainbat faktoreren mende egongo da:

• Karakterearen arduradun den alelo mota: dominantea edo errezesiboa.
• Genearen kokapena autosometan edo kromosoma sexualetan. Horrek eragina izango du gizonetan, emakumeetan edo bietan agertuko den ala ez jakiteko.

Adibideak: Gaixotasun eta Nahasteak

Albinismoa: Herentzia errezesiboaren adibide bat da. Alelo errezesibo batek eragindako nahastea da. Indibiduo heterozigotikoak normalak dira (ez dute gaixotasunik aurkezten) baina eramaileak dira (beren seme-alabei transmititu diezaiekete). Pertsona albinoek ez dute melanina pigmentua sortzen (hau da, azala, ilea eta begien irisa koloreztatzearen arduraduna dena). Argiarekiko oso sentikorrak dira eta erredurak jasan ditzakete. Genotipoak: AA (normala), Aa (eramailea), aa (albinoa).

Huntington gaixotasuna (herentzia dominantea): Gaixotasun hereditario bat da, sistema nerbioasoan endekapen progresiboa eragiten duen alelo dominante bategatik sortua. Afektatu baten ondorengo bakoitzak gaixotasuna izateko % 50eko probabilitatea du. Gaixotasun hau 4 kromosoman dago; beraz, kromosoma sexualetan ez dagoenez, gizonei eta emakumeei berdin eragiten die. Ezagutu aurretik transmititu daiteke, 30 eta 50 urte bitartean agertzen delako (diagnostiko prenatala egin daiteke). Genotipoak: Hh (gaixotasuna), hh (normala).

Sexuari Lotutako Herentzia

Giza genomak 44 kromosoma autosoma eta 2 kromosoma sexual ditu. Emakumeek XX genotipoa dute eta gizonek XY.

Gizonen X kromosomak karaktere hereditarioak kontrolatzen dituzten geneak ditu (sexuari lotutako karaktereak), hala nola hemofilia eta daltonismoa.

SRY genea: Y kromosomaren mutur batean SRY genea dago, fetuan sexu-organo maskulinoak garatzearen arduraduna dena (6. astean gertatzen da). Gene honek barrabilen eraketa eta testosteronaren produkzioa aktibatzen ditu. Gene horren faltan, fetua femeninoa izango dira.

Hemofilia eta Daltonismoa

Sexuari lotutako gaixotasunak dira.

• Hemofilia: X kromosomaren gainean kokatutako alelo errezesibo baten ondoriozkoa da, eta koagulazio-faktoreen defizit batekin karakterizatzen da. Pertsona horiek hemorragiak eta maizko odoljarioak pairatzen dituzte; horregatik, beharrezko koagulazio-faktorearen transfusioa jaso behar dute. Genotipoak: $X^HX^H$ / $X^HY$ (normala E/G), $X^HX^h$ (E eramailea), $X^hY$ (G hemofilia).
• Daltonismoa: Pertsonsei kolore gorria eta berdea ondo bereizten uzten ez diefeten gaixotasuna da. Kasu honetan badira emakume daltonikoak, nahiz eta gizonak askoz gehiago izan. Genotipoak: $X^DX^D$ (E normala), $X^DX^d$ (E eramailea), $X^DY$ (G normala), $X^dY$ (G daltonikoa).